Die vorliegende Arbeit beschreibt die Identifizierung und Charakterisierung von Sequenzvarianten in den kardialen Ionenkanalgenen KCNH2 und SCN5A. Die Identifizierung von Sequenzvarianten erfolgte bei am plötzlichen Herztod verstorbenen Personen, bei Patienten mit Ionenkanalerkrankungen und deren Familienangehörigen. Die Ergebnisse legen nahe, dass eine genetische Variante nicht immer einen klinischen Phänotyp hervorrufen muss und es außerdem zusätzliche genetische Modifikationen geben kann, welche die klinische Ausprägung einer Erkrankung beeinflussen.