TU Darmstadt / ULB / TUprints

Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes

Scheiper-Welling, Stefanie (2022)
Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes.
Technische Universität Darmstadt
doi: 10.26083/tuprints-00022880
Ph.D. Thesis, Primary publication, Publisher's Version

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Item Type: Ph.D. Thesis
Type of entry: Primary publication
Title: Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes
Language: English
Referees: Thiel, Prof. Dr. Gerhard ; Kauferstein, Prof. Dr. Silke
Date: 2022
Place of Publication: Darmstadt
Collation: 94 Seiten
Date of oral examination: 8 November 2022
DOI: 10.26083/tuprints-00022880

The present thesis describes the value and application of NGS in genetic investigations of sudden unexpected death cases and inherited arrhythmia syndromes using targeted sequencing. It represents the conceptualization, establishment and optimization of an NGS workflow for challenging heterogeneous - forensic and diagnostic - sample material. Furthermore, this work illustrates the need of characterization experiments of variants with unknown functional relevance.

Alternative Abstract:
Alternative AbstractLanguage

Die vorliegende Arbeit stellt die Bedeutung, den Mehrwert sowie die Anwendung von NGS für die Durchführung genetischer Analysen bei plötzlichen Todesfällen sowie hereditären Arrhythmie-Syndromen mithilfe gezielter Panel-Sequenzierung dar. Ferner wird die Konzeptionierung, Etablierung und Optimierung eines NGS-Workflows für heterogenes - forensisches sowie diagnostisches - Probenmaterial beschrieben und die Relevanz von Charakterisierungsstudien bei Varianten mit unbekannter funktioneller Auswirkung verdeutlicht.

Status: Publisher's Version
URN: urn:nbn:de:tuda-tuprints-228806
Classification DDC: 500 Science and mathematics > 570 Life sciences, biology
Divisions: 10 Department of Biology > Plant Membrane Biophyscis (20.12.23 renamed in Biology of Algae and Protozoa)
Date Deposited: 23 Nov 2022 13:11
Last Modified: 25 Nov 2022 07:03
URI: https://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/id/eprint/22880
PPN: 502033339
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