SMARCB1 ist ein ubiquitär exprimiertes Tumorsuppressorgen und eine Kernkomponente der chromatinremodellierenden BAF Komplexe. Inaktivierende Mutationen des SMARCB1 Gens sind die einzige wiederkehrende genetische Veränderung in malignen rhabdoiden Tumoren (MRT) des Hirns, der Niere und des weichen Gewebes. MRTs des Gehirns werden atypische teratoide/rhabdoide Tumore (AT/RTs) genannt und betreffen vorwiegend sehr junge Kinder. In dieser Arbeit wurden verschiedene Konstrukte erstellt um mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Technologie Zelllinien mit drei Fluoreszenzreportern und Inaktivierung des SMARCB1 Gen zu erstellen. Methoden, die für diese CRISPR/Cas9-vermittelten Veränderungen im Genom benötigt werden, wurden etabliert und optimiert. Der Austausch oder Verlust einzelner Aminosäuren in der C-terminalen Region des SMARCB1 Proteins ist mit der Manifestation des Coffin Siris Syndroms (CSS) assoziiert. Das CSS ist eine angeborene Hirnentwicklungsstörung, die durch Verzögerungen in der geistigen Entwicklung, Mikrozephalie, und Hypoplasie des Nagels des kleinen Fingers und/oder Zehs sowie des letzten Gliedes des kleinen Fingers und/oder Zehs charakterisiert ist. Die am häufigsten beobachtete Mutation des SMARCB1 Gens in CSS ist die heterozygote Deletion des Lysins an Position 364 (c.1091_1093del AGA). Für diese Mutation wurde ebenfalls ein Fluoreszenzgen-gekoppeltes Modell in hiPSC und MCF10A Zellen entwickelt. Mit Hilfe dieser Modelle wird es möglich sein, die durch die Mutation des SMARCB1 Gens veränderten zellulären Prozesse und deren Auswirkung zu verstehen. Der Vergleich von Zellmodellen für AT/RTs und CSS kann dazu beitragen, besser zu verstehen wie unterschiedliche Mutationen desselben Gens zu verschiedenen Erkrankungen führen können und welchen Einfluss diese Mutationen auf das Genexpressionslevel von SMARCB1 haben. In dem kürzlich veröffentlichten Mausmodell, das SMARCB1-assoziierte Charakteristika von CSS rekapituliert und auf einem partiellen Funktionsverlust von Smarcb1 beruht, wurde eine reduzierte Zahl an neuralen Vorläuferzellen (NPCs) während der Hirnentwicklung beobachtet. Um die Hypothese zu testen, ob die Überexpression von Hes5 die durch Mutation des Smarcb1 Gens verursachten Veränderungen im Erhalt der neuralen Stammzellen (NSCs) ausgleichen kann, wurde ein System zur lentiviral vermittelten Überexpression der Cre Rekombinase und des Hes5 Gens in Smarcb1(+/flox) NSCs und NPCs optimiert.