Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes
Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes
The present thesis describes the value and application of NGS in genetic investigations of sudden unexpected death cases and inherited arrhythmia syndromes using targeted sequencing. It represents the conceptualization, establishment and optimization of an NGS workflow for challenging heterogeneous - forensic and diagnostic - sample material. Furthermore, this work illustrates the need of characterization experiments of variants with unknown functional relevance.
Die vorliegende Arbeit stellt die Bedeutung, den Mehrwert sowie die Anwendung von NGS für die Durchführung genetischer Analysen bei plötzlichen Todesfällen sowie hereditären Arrhythmie-Syndromen mithilfe gezielter Panel-Sequenzierung dar. Ferner wird die Konzeptionierung, Etablierung und Optimierung eines NGS-Workflows für heterogenes - forensisches sowie diagnostisches - Probenmaterial beschrieben und die Relevanz von Charakterisierungsstudien bei Varianten mit unbekannter funktioneller Auswirkung verdeutlicht.
