Characterization of sequence variants in the cardiac ion channel genes KCNH2 and SCN5A

Jenewein, Tina :
Characterization of sequence variants in the cardiac ion channel genes KCNH2 and SCN5A.
Technische Universität, Darmstadt
[Ph.D. Thesis], (2017)

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Item Type:

Ph.D. Thesis

Title:

Characterization of sequence variants in the cardiac ion channel genes KCNH2 and SCN5A

Language:

English

Abstract:

The present thesis describes the identification and characterization of sequence variants in the cardiac ion channel genes KCNH2 and SCN5A. The variants were found in sudden cardiac death victims, in patients with ion channel diseases and in their family members. The results support the growing awareness that carriership of a single mutation often fails to predict the clinical phenotype and that additional genetic modifications may influence the clinical manifestation of the disease.

Alternative Abstract:

Alternative Abstract

Language

Die vorliegende Arbeit beschreibt die Identifizierung und Charakterisierung von Sequenzvarianten in den kardialen Ionenkanalgenen KCNH2 und SCN5A. Die Identifizierung von Sequenzvarianten erfolgte bei am plötzlichen Herztod verstorbenen Personen, bei Patienten mit Ionenkanalerkrankungen und deren Familienangehörigen. Die Ergebnisse legen nahe, dass eine genetische Variante nicht immer einen klinischen Phänotyp hervorrufen muss und es außerdem zusätzliche genetische Modifikationen geben kann, welche die klinische Ausprägung einer Erkrankung beeinflussen.

German

Place of Publication:

Darmstadt

Classification DDC:

500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie

Divisions:

10 Department of Biology
10 Department of Biology > Plant Membrane Biophysics

Date Deposited:

13 Sep 2017 13:27

Last Modified:

13 Sep 2017 13:27

URN: